La lluita per la vida de l’Abril
Una nena badalonina, entre les 50 persones diagnosticades al món d’una malaltia genètica i progressiva
Els pares de l’Abril Merino han aconseguit fons perquè a la UAB s’investigui la paraplegia espàstica de tipus 52
“És molt dur i ho has d’acceptar. Sempre tens al cap la pregunta «per què a nosaltres?»”
Paraplegia espàstica de tipus 52. Un grup de paraules que potser no ens diu res. Per a la família de l’Abril Merino, però, té molt significat. Aquesta nena riallera de 7 anys, badalonina, figura entre els 50 infants que estan diagnosticats d’aquesta malaltia rara al món. A l’Estat espanyol són dos, ella i un nen andalús, en Samuel. Un entre cent milions. El cas de l’Abril és significatiu en si mateix i també per la tenacitat dels pares, que han remogut cel i terra per aconseguir recursos econòmics per iniciar la recerca sobre aquest trastorn genètic progressiu d’origen hereditari. El causa una mutació en el gen AP4S1, i ara mateix no té tractament. De fet, la primera vegada que es va diagnosticar va ser el 2011. Fa res. Els pares de l’Abril es van alarmar quan la nena tenia deu mesos i encara no podia mantenir-se asseguda. Ja tenien una filla, que ara té 13 anys, i sabien quins són els paràmetres de l’evolució normal d’un nadó. Va ser un camí complex, ple d’esculls, fins a arribar a l’estudi genètic que va posar nom a la seva patologia. Tant el pare com la mare tenen una mutació genètica, i aquesta confluència, absolutament fora de l’estadística, ha desembocat en la condició de la seva filla petita. En el cas de la filla gran, que no té el trastorn, si algun dia vol ser mare haurà de fer-se proves. “Com es pot imaginar, quan ens van donar el diagnòstic va ser demolidor. No es coneixia cap altre cas, a part d’ella mateixa. No hi havia cap tipus d’investigació, cap protocol, res.” Només assaig-error. “És molt dur i ho has d’acceptar. Sempre tens al cap la pregunta «per què a nosaltres?». Es trastoca tota la vida, el pla que tu tenies, el pla de la teva família. La meva dona va haver de deixar de treballar, i jo soc mosso d’esquadra i vaig haver de canviar de destinació.” L’Abril és totalment dependent. “Has d’estar 24 hores per ella, perquè té una discapacitat intel·lectual molt severa. Pot tenir atacs d’epilèpsia, es pot tirar del llit, porta bolquers, no camina, no menja sola, no parla.” S’hi ha d’afegir una degeneració progressiva de la musculatura de la part inferior del tronc. “Quan tenia 3 anys caminava bastant bé i ara ja va gairebé sempre amb cadira de rodes.” De tot el que s’ha anat provant amb ella, el que més l’ajuda és el fisioterapeuta especialitzat en neuropediatria, l’equinoteràpia i la piscina per fer neurorehabilitació. També ha estat a l’Institut Guttmann, on l’han atès diferents tipus de professionals. Sobre l’últim punt, explica: “Aquí ha d’estar donada d’alta quatre mesos a l’any. Això és el que ens diu la Seguretat Social. No sé per què, perquè és una situació crònica, degenerativa, i si no intervens va enrere. No és el mateix, per exemple, que algú que es trenca alguna cosa, que es curarà. Quan l’Abril hi torni no estarà en el punt en què ho va deixar, haurà retrocedit. No ho entenc.” Deixant de banda aquest escull del sistema, l’Abril té a la seva disposició a l’hospital Germans Trias i Pujol un equip format per experts en diverses disciplines.
Investigació per a una cura
La recerca l’està fent l’equip del Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de la UAB, liderat per Miguel Chillón, investigador Icrea (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) de l’Institut de Neurociències de la UAB i del Vall d’Hebron Institut de Recerca, i Assumpció Bosch, catedràtica de bioquímica i biologia molecular de la UAB. Disposen de la col·laboració d’altres ens dedicats a la recerca, com l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge i l’hospital universitari Germans Trias i Pujol, i de la Fundació La Caixa. Han establert també aliances internacionals, amb professionals de l’UT Southwestern Medical Center (EUA), el Boston Children’s Hospital, la Harvard Medical School (EUA), la Universitat de Sheffield (Regne Unit) i l’associació de pacients Cure AP-4, també dels Estats Units.
Els investigadors treballen en un tractament que consisteix a introduir una còpia funcional del gen AP4S1 a l’interior de les cèl·lules afectades i substituir el gen mutat. L’objectiu és aturar la malaltia o corregir-ne la progressió. Ja s’està treballant amb models animals, tant per veure l’efecte de la teràpia a llarg termini com si hi ha un benefici terapèutic més gran si s’administra tan aviat com es pugui, com menor sigui l’edat de l’afectat.
Jesús Merino reflexiona: “S’ha fet molta feina! En tres anys i mig s’ha avançat moltíssim, la veritat.” I assenyala: “S’està investigant la malaltia de l’Abril, però no solament.” S’estan posant en pràctica unes tècniques des del laboratori que poden ser molt beneficioses per a altres investigacions. Tenen a veure amb el vector viral, el vehicle utilitzat per introduir el material genètic específic en cèl·lules específiques.
Família activista
Parlem de l’Abril i en realitat s’ha de parlar d’ella i de tota la família i entorn. Fan activisme i visibilització des del 2019. Ho explica el seu pare: “Quan li van donar el diagnòstic, i un cop passat el període d’acceptació, crear l’associació La Lucha de Abril ( www.laluchadeabril.net ) va ser l’eina que nosaltres vam fer servir per sortir del pou. Havíem de fer alguna cosa. No volia morir sense saber que hem intentat que la meva filla petita visqui millor i que la meva filla gran, quan no hi siguem, pugui veure alleujada la seva càrrega. La càrrega de la malaltia, és clar, perquè l’Abril no és una càrrega.” Continua: “La seva esperança de vida, en principi, és normal. No hi ha res en clau metabòlica que ens indiqui el contrari. També he de dir que els casos més grans que coneixem tenen 18 anys.” Fer tots els possibles per les seves filles implica aconseguir recerca. És molt i molt complicat, tenint en compte la incidència. Encara que sigui dur de dir, i de viure, el sistema no s’engega per un cas entre 100 milions. Al cap d’un any, i gràcies a una primera recaptació de 50.000 euros de donacions, el maig del 2020 van aconseguir que la UAB es fes càrrec de la recerca. Fins ara ja acumulen més de 360.000 euros recollits, sumant-hi les aportacions de les iniciatives vinculades a La Lucha de Abril i les aportacions en el web de la investigació ( https://micromecenatge.uab.cat/terapiagenicaparaplegia ). Els pares de l’Abril han aconseguit contactar amb uns disset casos dels 50 que hi ha al món. Són els europeus i nord-americans. A la resta del món, fora d’un noi pakistanès, no han volgut establir relació. Als EUA han trobat una associació de familiars. “Nosaltres estem centrats en la recerca i ells, a través del Boston Children’s Hospital, fan seguiment dels afectats, la història clínica.”